Генетика и здраве
Генетиката на човека изучава как се унаследяват белезите и болестите при хората. Наследствените болести биват генни (например фенилкетонурия, хемофилия) и хромозомни (например синдромите на Даун и Търнър). Те се откриват с генеалогичния (родословния) метод, близначния метод, цитогенетичен анализ на кариотипа и биохимични изследвания. Медико-генетичната консултация помага на семействата да оценят риска за потомството.
Какво да запомним
- Нормален кариотип: 46 хромозоми (46,XX или 46,XY).
- Синдром на Даун: тризомия 21 (47 хромозоми); синдром на Търнър: 45,X0.
- Фенилкетонурията е автозомно-рецесивна; при ранна диета децата се развиват нормално.
- Методи: генеалогичен, близначен, цитогенетичен, биохимичен, молекулярногенетичен.
Пример
Ако и двамата родители са здрави носители на автозомно-рецесивна болест, рискът за всяко дете да е болно е 25%.
Проверете се: 15 въпроса
Натиснете въпроса, за да видите верния отговор и обяснението.
Кой синдром се дължи на тризомия по 21-ва хромозома?
- Синдромът на Търнър
- Синдромът на Клайнфелтер
- Синдромът на Даун
- Синдромът на Патау
Отговор: Синдромът на Даун
Кариотипът е 47 хромозоми с три 21-ви хромозоми.
Колко хромозоми има в соматичната клетка на човека?
- 46
- 23
- 44
- 48
Отговор: 46
Соматичната клетка е диплоидна: 23 двойки, т.е. 46 хромозоми.
Какъв е кариотипът при синдрома на Търнър?
- 47, XXY
- 47, XXX
- 47, +21
- 45, X0
Отговор: 45, X0
При синдрома на Търнър липсва една полова хромозома.
Как се унаследява фенилкетонурията?
- Автозомно-рецесивно
- Свързано с Y хромозомата
- Автозомно-доминантно
- Не се унаследява
Отговор: Автозомно-рецесивно
Болестта се проявява само при хомозиготи aa; лекува се с диета без фенилаланин.
Кой метод изследва унаследяването на белег в няколко поколения на едно семейство?
- Близначният
- Генеалогичният
- Цитогенетичният
- Биохимичният
Отговор: Генеалогичният
Генеалогичният метод съставя и анализира родословие, за да определи типа на унаследяване.
Как се нарича хромозомният набор на човека, подреден по форма и големина?
- Генотип
- Кариотип
- Фенотип
- Геном
Отговор: Кариотип
Кариотипът е съвкупността от хромозомите с техния брой, форма и големина.
Как се наричат болестите, предавани от родителите на децата чрез гените?
- Наследствени болести
- Заразни болести
- Травми
- Простудни болести
Отговор: Наследствени болести
Наследствените болести се дължат на промени в гените или хромозомите.
Какъв е кариотипът на здрав мъж?
- 46,XX
- 45,X0
- 46,XY
- 47,XXY
Отговор: 46,XY
Здравият мъж има 44 автозоми и полови хромозоми X и Y.
Коя болест на кръвосъсирването е свързана с X хромозомата?
- Анемия
- Диабет
- Фенилкетонурия
- Хемофилия
Отговор: Хемофилия
Хемофилията е рецесивна, свързана с X хромозомата, и се проявява главно при мъжете.
Колко хромозоми има в соматичните клетки на човек със синдром на Даун?
- 45
- 47
- 46
- 48
Отговор: 47
При тризомия 21 има една допълнителна хромозома: 47.
Какво се изследва с близначния метод?
- Броя на хромозомите
- Състава на кръвта
- Наследственост и среда
- Родословието
Отговор: Наследственост и среда
Сравнението на еднояйчни и двуяйчни близнаци показва доколко белегът зависи от гените и доколко от средата.
Кое помага на семейството да оцени риска от наследствена болест у бъдещите деца?
- Медико-генетична консултация
- Рентгенова снимка
- Ваксинация
- Диета
Отговор: Медико-генетична консултация
Генетичният консултант изследва родословието и кариотипа и изчислява риска за потомството.
Как се лекува фенилкетонурията, ако е открита рано?
- С антибиотици
- С операция
- С ваксина
- Със специална диета
Отговор: Със специална диета
Храната с малко фенилаланин предпазва мозъка и детето се развива нормално.
Какъв е кариотипът при синдрома на Клайнфелтер?
- 45,X0
- 47,XXY
- 47,XX+21
- 46,XY
Отговор: 47,XXY
При синдрома на Клайнфелтер мъжът има допълнителна X хромозома.
Какъв е рискът за всяко дете, ако единият родител е болен от автозомно-доминантна болест (Aa), а другият е здрав (aa)?
- 25%
- 75%
- 50%
- 100%
Отговор: 50%
Aa × aa дава 1/2 Aa (болни) и 1/2 aa (здрави).