Генетика, изменчивост и регулация

Задачи по генетика

1. Какво е разпадането по генотип при кръстосване Aa × Aa?

   • 1 : 2 : 1
   • 3 : 1
   • 1 : 1
   • 9 : 3 : 3 : 1

   Отговор: 1 : 2 : 1

   Потомците са AA, Aa, Aa и aa, т.е. 1 AA : 2 Aa : 1 aa.

2. Кой белег се проявява при хетерозиготата Aa при пълно доминиране?

   • Доминантният
   • Рецесивният
   • Междинен белег
   • Никакъв белег

   Отговор: Доминантният

   При пълно доминиране алелът A напълно потиска проявата на a.

3. Какво е разпадането по фенотип при кръстосване AaBb × AaBb при пълно доминиране и гени в различни хромозоми?

   • 9 : 3 : 3 : 1
   • 3 : 1
   • 1 : 1 : 1 : 1
   • 1 : 2 : 1

   Отговор: 9 : 3 : 3 : 1

   Всеки ген дава 3 : 1 независимо от другия: (3 : 1)·(3 : 1) = 9 : 3 : 3 : 1.

4. При нощната красавица червени (AA) × бели (aa) растения дават розови потомци. Какво е разпадането по фенотип във F₂?

   • 3 червени : 1 бели
   • Всички са розови
   • 1 червени : 2 розови : 1 бели
   • 1 червени : 1 бели

   Отговор: 1 червени : 2 розови : 1 бели

   При непълно доминиране Aa е розово, затова фенотипите следват генотипите 1 : 2 : 1.

5. Майката е с група A (I^Ai), а бащата с група B (I^Bi). Каква е вероятността детето им да е с група 0?

   • 1/2
   • 0
   • 3/4
   • 1/4

   Отговор: 1/4

   Детето трябва да получи i и от двамата: 1/2 · 1/2 = 1/4.

6. Кой е генотипът на човек с кръвна група AB?

   • I^Ai
   • I^AI^B
   • ii
   • I^Bi

   Отговор: I^AI^B

   Алелите I^A и I^B са кодоминантни и се проявяват едновременно.

7. Мъж хемофилик (X^hY) има деца от здрава жена, която не е носителка (X^HX^H). Каква е вероятността дъщеря им да е носителка?

   • 50%
   • 25%
   • 0%
   • 100%

   Отговор: 100%

   Всяка дъщеря получава X^h от бащата и X^H от майката, т.е. всички дъщери са X^HX^h.

8. Жена носителка на далтонизъм (X^DX^d) и мъж далтонист (X^dY) имат дъщеря. Каква е вероятността тя да е далтонистка?

   • 25%
   • 50%
   • 0%
   • 100%

   Отговор: 50%

   Дъщерята получава X^d от бащата сигурно, а от майката X^D или X^d с вероятност 1/2.

9. Какво е разпадането по фенотип при анализиращо кръстосване AaBb × aabb, ако гените са в различни хромозоми?

   • 9 : 3 : 3 : 1
   • 1 : 1 : 1 : 1
   • 3 : 1
   • 1 : 2 : 1

   Отговор: 1 : 1 : 1 : 1

   Дихетерозиготата образува 4 типа гамети с равна вероятност (AB, Ab, aB, ab), а aabb само ab.

10. Два гена са в една хромозома на разстояние 20 сантиморганиди. Какъв процент от гаметите на дихетерозиготата AB/ab са AB?

    • 40%
    • 20%
    • 10%
    • 50%

    Отговор: 40%

    Рекомбинантните гамети (Ab и aB) са общо 20%, а родителските (AB и ab) са 80%, по 40% всяка.

Изменчивост

1. Кой от изброените примери е модификационно изменение?

   • Албинизъм
   • Синдром на Даун
   • Хемофилия
   • Потъмняване на кожата от слънцето

   Отговор: Потъмняване на кожата от слънцето

   Тенът е реакция на средата (UV лъчи) и не засяга гените.

2. Кой вид изменчивост е материал за естествения отбор?

   • Модификационната
   • Наследствената
   • Възрастовата
   • Сезонната

   Отговор: Наследствената

   Отборът може да "работи" само с изменения, които се предават на потомството.

3. Как се нарича хромозомната мутация, при която участък от хромозомата се удвоява?

   • Делеция
   • Дупликация
   • Инверсия
   • Транслокация

   Отговор: Дупликация

   При дупликацията участъкът се повтаря два пъти в една и съща хромозома.

4. Как изглежда вариационната крива на количествен белег, например дължината на листата на едно дърво?

   • Най-чести са най-малките стойности
   • Всички стойности са еднакво чести
   • Най-чести са най-големите стойности
   • Средните стойности са най-чести, крайните са редки

   Отговор: Средните стойности са най-чести, крайните са редки

   Модификациите се групират около средната стойност (нормално разпределение).

5. Каква е причината за сърповидноклетъчната анемия?

   • Генна мутация в гена за хемоглобина
   • Тризомия по 21-ва хромозома
   • Липса на една X хромозома
   • Недостиг на желязо в храната

   Отговор: Генна мутация в гена за хемоглобина

   Замяната на един нуклеотид променя една аминокиселина в β-веригата на хемоглобина и еритроцитите стават сърповидни.

6. Кой от изброените фактори е химичен мутаген?

   • Рентгеновите лъчи
   • Ултравиолетовите лъчи
   • Гама-лъчите
   • Колхицинът

   Отговор: Колхицинът

   Лъченията са физични мутагени, а колхицинът е химично вещество.

7. Колко хромозоми има соматична клетка на триплоидно растение, ако хаплоидният набор е n = 7?

   • 21
   • 14
   • 28
   • 7

   Отговор: 21

   Триплоидът има три хромозомни набора: 3 · 7 = 21.

8. Защо соматичните мутации при човека не се унаследяват от децата?

   • Винаги са безвредни
   • Изчезват при митозата
   • Засягат само белтъците
   • Не засягат половите клетки

   Отговор: Не засягат половите клетки

   Потомството се развива от гамети, а соматичните мутации са само в телесните клетки.

9. Кой учен формулира закона за хомоложните редове в наследствената изменчивост?

   • Томас Морган
   • Грегор Мендел
   • Хуго де Фриз
   • Николай Вавилов

   Отговор: Николай Вавилов

   Вавилов установява, че близки видове и родове имат сходни редове от наследствени изменения.

10. Каква мутация е причина за синдрома "котешки вик"?

    • Тризомия по 5-та хромозома
    • Липса на X хромозома
    • Делеция на част от 5-та хромозома
    • Полиплоидия

    Отговор: Делеция на част от 5-та хромозома

    Липсва част от късото рамо на 5-та хромозома (5p−); бебетата плачат с характерен звук.

Генетика на човека

1. Кой метод позволява да се открият хромозомни болести на плода преди раждането?

   • Генеалогичният метод
   • Амниоцентеза (пренатална диагностика)
   • Близначният метод
   • Популационният метод

   Отговор: Амниоцентеза (пренатална диагностика)

   Изследват се клетки на плода от околоплодната течност, например кариотипът им.

2. Какъв е хромозомният набор на нормална яйцеклетка на човека?

   • 46,XX
   • 23,Y
   • 23,X
   • 22,X

   Отговор: 23,X

   Яйцеклетката е хаплоидна: 22 автозоми и една X хромозома.

3. Коя болест се унаследява автозомно-доминантно?

   • Хорея на Хънтингтън
   • Хемофилия
   • Фенилкетонурия
   • Албинизъм

   Отговор: Хорея на Хънтингтън

   Хореята на Хънтингтън се проявява и при хетерозиготите; хемофилията е X-свързана, а другите две са автозомно-рецесивни.

4. Какво се търси в кръвта на новородените при скрининга за фенилкетонурия?

   • Ниско ниво на глюкоза
   • Повишен хемоглобин
   • Повишено ниво на фенилаланин
   • Липса на инсулин

   Отговор: Повишено ниво на фенилаланин

   При фенилкетонурия не работи ензимът, който превръща фенилаланина в тирозин, и фенилаланинът се натрупва.

5. Белег съвпада почти винаги при еднояйчните близнаци и рядко при двуяйчните. Какво показва това?

   • Белегът зависи главно от наследствеността
   • Белегът зависи главно от средата
   • Белегът е модификационен
   • Белегът е свързан с пола

   Отговор: Белегът зависи главно от наследствеността

   Еднояйчните близнаци имат еднакви гени; ако те си приличат много повече от двуяйчните, решаваща е наследствеността.

6. Кое от изброените е мултифакторно заболяване?

   • Хемофилия
   • Синдром на Даун
   • Хорея на Хънтингтън
   • Захарен диабет тип 2

   Отговор: Захарен диабет тип 2

   Мултифакторните болести зависят от много гени и от начина на живот.

7. Кой метод на генетиката на човека изследва кариотипа?

   • Биохимичният
   • Генеалогичният
   • Цитогенетичният
   • Популационният

   Отговор: Цитогенетичният

   Хромозомите се оцветяват и подреждат по форма и големина в метафазата на митозата.

8. Защо браковете между близки роднини увеличават риска от наследствени болести?

   • Двамата по-често носят един и същ рецесивен алел
   • Предизвикват нови мутации
   • Причиняват тризомии
   • Доминантните алели изчезват

   Отговор: Двамата по-често носят един и същ рецесивен алел

   Роднините имат общи прародители и по-често са носители на едни и същи рецесивни алели, които при детето стават хомозиготни.

9. В родословие белегът е във всяко поколение, има го и при мъже, и при жени, и всеки болен има болен родител. Какво е унаследяването?

   • Автозомно-рецесивно
   • X-свързано рецесивно
   • Y-свързано
   • Автозомно-доминантно

   Отговор: Автозомно-доминантно

   Тези три признака са типични за доминантен алел в автозома.

10. Жена е носителка на хемофилия, а съпругът ѝ е здрав. Каква е вероятността първото им дете да е момче хемофилик?

    • 25%
    • 50%
    • 0%
    • 12,5%

    Отговор: 25%

    Вероятността детето да е момче е 1/2, а да получи X^h от майката е 1/2: 1/2 · 1/2 = 1/4.

Хормонална регулация

1. Кой хормон повишава нивото на глюкозата в кръвта, като стимулира разграждането на гликогена?

   • Инсулин
   • Тироксин
   • Глюкагон
   • Окситоцин

   Отговор: Глюкагон

   Глюкагонът действа противоположно на инсулина и мобилизира резервите в черния дроб.

2. Коя жлеза е със смесена секреция?

   • Щитовидната жлеза
   • Панкреасът
   • Хипофизата
   • Епифизата

   Отговор: Панкреасът

   Панкреасът отделя хормони в кръвта и храносмилателен сок в дванадесетопръстника.

3. Коя жлеза отделя тироксин?

   • Хипофизата
   • Щитовидната жлеза
   • Надбъбречните жлези
   • Епифизата

   Отговор: Щитовидната жлеза

   Тироксинът ускорява обмяната на веществата; в молекулата му има йод.

4. Кой хормон стимулира съкращенията на матката при раждане?

   • Окситоцин
   • Тестостерон
   • Инсулин
   • Тироксин

   Отговор: Окситоцин

   Окситоцинът се образува в хипоталамуса и се отделя от задния дял на хипофизата.

5. Коя жлеза отделя хормона на растежа (соматотропин)?

   • Задният дял на хипофизата
   • Щитовидната жлеза
   • Епифизата
   • Предният дял на хипофизата

   Отговор: Предният дял на хипофизата

   Соматотропинът се синтезира в предния дял на хипофизата.

6. Кой хормон отделя епифизата и участва в регулирането на денонощните ритми?

   • Тироксин
   • Кортизол
   • Глюкагон
   • Мелатонин

   Отговор: Мелатонин

   Мелатонинът се отделя главно на тъмно и подготвя организма за сън.

7. Кой хормон на надбъбречната кора задържа натрий и вода в организма?

   • Адреналин
   • Инсулин
   • Алдостерон
   • Окситоцин

   Отговор: Алдостерон

   Алдостеронът засилва обратната резорбция на Na⁺ в бъбреците, а с него и на водата.

8. Кой хормон на надбъбречната кора се отделя при продължителен стрес и повишава нивото на глюкозата?

   • Алдостерон
   • Инсулин
   • Окситоцин
   • Кортизол

   Отговор: Кортизол

   Кортизолът стимулира образуването на глюкоза от невъглехидратни вещества и потиска възпалението.

9. Кой хормон на паращитовидните жлези повишава нивото на Ca²⁺ в кръвта?

   • Калцитонин
   • Паратхормон
   • Тироксин
   • Глюкагон

   Отговор: Паратхормон

   Паратхормонът освобождава калций от костите; калцитонинът от щитовидната жлеза има обратното действие.

10. Какво е общото между инсулина и глюкагона?

    • И двата понижават глюкозата
    • Отделят се от панкреаса и имат противоположно действие върху глюкозата
    • И двата са стероиди
    • И двата се отделят от хипофизата

    Отговор: Отделят се от панкреаса и имат противоположно действие върху глюкозата

    Двата хормона са антагонисти и заедно поддържат постоянно нивото на глюкозата.

Обмяна на вещества

1. Кое вещество се изхвърля с урината като краен продукт от разграждането на белтъците?

   • Урея (карбамид)
   • Глюкоза
   • Мастни киселини
   • Нишесте

   Отговор: Урея (карбамид)

   Азотът от аминокиселините се превръща в урея и се изхвърля с урината.

2. Кой витамин се синтезира от бактериите в дебелото черво?

   • Витамин K
   • Витамин C
   • Витамин A
   • Витамин D

   Отговор: Витамин K

   Чревната микрофлора синтезира витамин K и някои витамини от група B.

3. До какво се разграждат белтъците при храносмилането, преди да се всмучат?

   • До глюкоза
   • До аминокиселини
   • До глицерол
   • До нуклеотиди

   Отговор: До аминокиселини

   Пептидните връзки се разкъсват от ензими и в кръвта постъпват аминокиселини.

4. Къде се всмукват главно глицеролът и мастните киселини в тънкото черво?

   • В капилярите на стомаха
   • В дебелото черво
   • В лимфните капиляри на въсините
   • В устната кухина

   Отговор: В лимфните капиляри на въсините

   Продуктите от мазнините се събират отново в капчици и постъпват в лимфата.

5. Защо кислородът преминава от алвеолите в кръвта?

   • Пренася се чрез активен транспорт
   • Изтласква се от CO₂
   • Парциалното му налягане в алвеолите е по-високо
   • Засмуква се от сърцето

   Отговор: Парциалното му налягане в алвеолите е по-високо

   Газовете дифундират от място с по-високо към място с по-ниско парциално налягане.

6. Какъв е приблизително дихателният обем (въздухът при едно спокойно вдишване) на възрастен човек?

   • Около 5 L
   • Около 0,5 L
   • Около 3,5 L
   • Около 0,05 L

   Отговор: Около 0,5 L

   При спокойно дишане се вдишват около 500 mL; жизненият капацитет е няколко литра.

7. Кой орган превръща токсичния амоняк в урея?

   • Бъбреците
   • Панкреасът
   • Черният дроб
   • Далакът

   Отговор: Черният дроб

   Уреята се синтезира в черния дроб и с кръвта стига до бъбреците.

8. Какво се случва с диафрагмата при вдишване?

   • Съкращава се и се сплесква
   • Отпуска се и става куполообразна
   • Не се движи
   • Издига се нагоре

   Отговор: Съкращава се и се сплесква

   Сплескването на диафрагмата увеличава обема на гръдния кош и въздухът навлиза в белите дробове.

9. Колко вторична урина се отделя приблизително за денонощие при здрав възрастен човек?

   • Около 150 L
   • Около 15 L
   • Около 1,5 L
   • Около 0,1 L

   Отговор: Около 1,5 L

   От около 180 L първична урина повече от 99% от водата се връща обратно в кръвта.

10. Защо при неконтролиран диабет в урината се появява глюкоза?

    • Бъбреците синтезират глюкоза
    • Инсулинът изхвърля глюкозата с урината
    • Нефроните не успяват да я върнат обратно в кръвта
    • Глюкозата не се филтрира в гломерула

    Отговор: Нефроните не успяват да я върнат обратно в кръвта

    При много висока концентрация в кръвта преносителите в каналчетата са наситени и част от глюкозата остава в урината.

Финален въпрос