Генетика на човека: методи и наследствени болести
Генетиката на човека използва методи, които не изискват опити: генеалогичен (родословия), близначен, цитогенетичен (изследване на кариотипа), биохимичен и популационен. Наследствените болести са генни (фенилкетонурия, хемофилия, хорея на Хънтингтън), хромозомни (синдроми на Даун, Търнър, Клайнфелтер) и мултифакторни (захарен диабет тип 2, хипертония). Пренаталната диагностика и медико-генетичната консултация помагат за ранно откриване и оценка на риска.
Какво да запомним
- Автозомно-доминантно: болни във всяко поколение, всеки болен има болен родител.
- Автозомно-рецесивно: болно дете може да има здрави родители носители.
- X-свързано рецесивно (хемофилия, далтонизъм): боледуват предимно мъжете.
- Близкородствените бракове увеличават риска от рецесивни болести.
Пример
Жена носителка на хемофилия и здрав мъж: вероятността първото им дете да е момче хемофилик е 1/2 · 1/2 = 1/4.
Проверете се: 10 въпроса
Натиснете въпроса, за да видите верния отговор и обяснението.
Кой метод позволява да се открият хромозомни болести на плода преди раждането?
- Генеалогичният метод
- Амниоцентеза (пренатална диагностика)
- Близначният метод
- Популационният метод
Отговор: Амниоцентеза (пренатална диагностика)
Изследват се клетки на плода от околоплодната течност, например кариотипът им.
Коя болест се унаследява автозомно-доминантно?
- Хорея на Хънтингтън
- Хемофилия
- Фенилкетонурия
- Албинизъм
Отговор: Хорея на Хънтингтън
Хореята на Хънтингтън се проявява и при хетерозиготите; хемофилията е X-свързана, а другите две са автозомно-рецесивни.
Белег съвпада почти винаги при еднояйчните близнаци и рядко при двуяйчните. Какво показва това?
- Белегът зависи главно от наследствеността
- Белегът зависи главно от средата
- Белегът е модификационен
- Белегът е свързан с пола
Отговор: Белегът зависи главно от наследствеността
Еднояйчните близнаци имат еднакви гени; ако те си приличат много повече от двуяйчните, решаваща е наследствеността.
Кой метод на генетиката на човека изследва кариотипа?
- Биохимичният
- Генеалогичният
- Цитогенетичният
- Популационният
Отговор: Цитогенетичният
Хромозомите се оцветяват и подреждат по форма и големина в метафазата на митозата.
В родословие белегът е във всяко поколение, има го и при мъже, и при жени, и всеки болен има болен родител. Какво е унаследяването?
- Автозомно-рецесивно
- X-свързано рецесивно
- Y-свързано
- Автозомно-доминантно
Отговор: Автозомно-доминантно
Тези три признака са типични за доминантен алел в автозома.
Какъв е хромозомният набор на нормална яйцеклетка на човека?
- 46,XX
- 23,Y
- 23,X
- 22,X
Отговор: 23,X
Яйцеклетката е хаплоидна: 22 автозоми и една X хромозома.
Какво се търси в кръвта на новородените при скрининга за фенилкетонурия?
- Ниско ниво на глюкоза
- Повишен хемоглобин
- Повишено ниво на фенилаланин
- Липса на инсулин
Отговор: Повишено ниво на фенилаланин
При фенилкетонурия не работи ензимът, който превръща фенилаланина в тирозин, и фенилаланинът се натрупва.
Кое от изброените е мултифакторно заболяване?
- Хемофилия
- Синдром на Даун
- Хорея на Хънтингтън
- Захарен диабет тип 2
Отговор: Захарен диабет тип 2
Мултифакторните болести зависят от много гени и от начина на живот.
Защо браковете между близки роднини увеличават риска от наследствени болести?
- Двамата по-често носят един и същ рецесивен алел
- Предизвикват нови мутации
- Причиняват тризомии
- Доминантните алели изчезват
Отговор: Двамата по-често носят един и същ рецесивен алел
Роднините имат общи прародители и по-често са носители на едни и същи рецесивни алели, които при детето стават хомозиготни.
Жена е носителка на хемофилия, а съпругът ѝ е здрав. Каква е вероятността първото им дете да е момче хемофилик?
- 25%
- 50%
- 0%
- 12,5%
Отговор: 25%
Вероятността детето да е момче е 1/2, а да получи Xh от майката е 1/2: 1/2 · 1/2 = 1/4.